Сервисы и услуги

ПОРТФЕЛЬ РАЗРАБОТОК

УСЛУГИ

СЕРВИСЫ И ТЕСТ-СИСТЕМЫ

ПРЕНЕТИКС (ТЕСТ-СИСТЕМА)

Набор реагентов для проведения пробоподготовки и секвенирования свободноциркулирующей ДНК, полученной из образцов крови беременных женщин, для определения риска наличия анеуплоидий по 13, 18, 21, X, Y хромосомам у плода, также включающее в себя программное обеспечение для обработки данных и алгоритм подсчёта риска по данным секвенирования внеклеточной ДНК.

Тест-система предназначена для использования в медицинских и научно-исследовательских генетических лабораториях с целью проведения исследований на наличие хромосомных аномалий у плода на ранних сроках беременности.

ЭМБРИОТЕСТ (ТЕСТ-СИСТЕМА)

Набор реагентов для проведения пробоподготовки и секвенирования образцов трофэктодермы эмбриона пятых суток развития для увеличения эффективности наступления беременности в цикле ЭКО, также включающее в себя программные алгоритмы обработки данных NGS-секвенирования продуктов полногеномной амплификации ДНК клеток эмбрионов, позволяющий определять основные геномные мутации плода (трисомии, моносомии, тетрасомии, нуллисомии, сегментарные вариации числа копий)

Тест-система предназначена для использования в медицинских и научно-исследовательских генетических лабораториях с целью анализа хромосомных аномалий эмбриона.

ОНКОНЕТИКС (ТЕСТ-СИСТЕМА)

Панель (набор праймеров) для секвенирования ДНК, выделенной из опухолевой ткани, с целью выявления молекулярных изменений в генах, ассоциированных с развитием различных типов опухолей и с ответом на таргетную терапию, а также разработанный программный алгоритм для обработки и клинической интерпретации данных секвенирования.

Панель предназначена для использования в медицинских и научно-исследовательских лабораториях с целью молекулярно-генетического профилирования опухолей и персонализированного подбора таргетной терапии для онкопациентов.

ЭКЗОМ (ТЕСТ-СИСТЕМА)

Набор реагентов для пробоподготовки и секвенирования образцов ДНК, а также разработанные программные алгоритмы обработки данных NGS-секвенирования, позволяющий определять основные геномные мутации.

Тест-система предназначена для использования в медицинских и научно-исследовательских генетических лабораториях для уточнения диагноза, прогноза течения или определения генетической причины заболевания на основе полноэкзомного секвенирования.

Услуги ЦГРМ Генетико

  • Исследование генома и экзома

    В фокусе разработок Genetico лежат социально-значимые заболевания и репродуктивная медицина: исследование ДНК (геном, экзом) с целью персонализированного уточнения диагноза, оценки рисков для будущих детей и подбора действенной терапии.

    Genetico внедряет передовые технологии генетического анализа (Next Generation Sequencing (NGS) – секвенирование нового поколения): полногеномных и полноэкзомных исследований, а также разрабатывает собственные NGS-панели для диагностики и профилактики наследственных заболеваний на основе полноэкзомного секвенирования, делая современные технологии более доступными для пациентов, а сроки диагностики для постановки диагноза наследственных заболеваний более короткими (а значит, терапия курабельных заболеваний может быть начата раньше, что критически важно в ряде нозологий).

  • Генетическое профилирование опухолей

    Геномное профилирование опухоли позволяет получить информацию о мутациях, ассоциированных с ответом на таргетную терапию или с прогнозом течения заболевания. Оно может помочь подобрать наиболее эффективную терапию с учетом генетических особенностей опухоли пациента. Такое исследование включает только гены, имеющие подтверждённое клиническое значение для назначения таргетной терапии, уточнения диагноза или прогноза развития.

    По результатам геномного профилирования опухоли пациент и его лечащий врач получают отчёт по клинически значимым мутациям, выявленным в опухоли, список таргетных препаратов, ответ на которые ассоциирован с данными мутациями.

  • Неинвазивные пренатальные исследования

    Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) позволяет определить риск основных хромосомных патологий плода.

    В процессе роста плаценты часть её клеток разрушается и ДНК плода в виде небольших фрагментов попадает в кровоток матери. Такая ДНК называется внеклеточной ДНК плода или вкДНК. В крови беременной женщины присутствуют фрагменты вкДНК как плода, так и ее собственные. Точный анализ по плодной внеклеточной ДНК возможен уже с 10-й полной акушерской недели беременности.

    Пренетикс - это один из наиболее широко изученных неинвазивных пренатальных тестов (исследовано более 268000 женщин). Чувствительность метода (верно идентифицированные беременности с патологией) достигает 99,3%, ложноположительных результатов менее 0,04%.

  • Биоинформатика для медицинских и научных исследований

    Наши сервисы включают в себя биоинформатические пайплайны для обработки данных NGS (next generation sequencing), разработанные в Генетико подходы к интерпретации данных секвенирования, программное обеспечение для интерпретации данных NGS.

    В Генетико накоплены уникальные компетенции по анализу и клинической интерпретации данных NGS благодаря тому, что в лаборатории за все время было проведено более 8000 подобных исследований в российской популяции. В Генетико были созданы внутренняя база данных генетических вариантов, а также программное обеспечение для интерпретации данных NGS с использованием этой базы данных.

  • Преимплантационные исследования

    Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) – это способ анализа генетического статуса эмбриона до его переноса в протоколе ЭКО.

    Анализ генетического статуса может отличаться в зависимости от того, какая стоит медицинская задача перед семьей. Это может быть хромосомный анализ, анализ моногенных заболеваний.

    ПГТ на хромосомные аномалии (ПГТ-А) позволяет отбирать эмбрионы без хромосомных нарушений. Благодаря этому значительно повышается результативность цикла ЭКО, снижается вероятность рождения ребенка с хромосомными аномалиями, а также риск потери беременности. С начала работы лаборатории Genetico было продиагностированно более 45 000 образцов.

    ПГТ-М позволяет проводить эффективную профилактику наследования моногенного заболевания. Арсенал методов, используемых в генетической лаборатории Genetico, позволяет проводить ПГТ большинства известных моногенных заболеваний.

    В лаборатории Genetico ПГТ-М проводится при всех наследственных моногенных заболеваниях. Точность тестирования - 99,5%.