По данным на май 2024 года в Центре Genetico проанализировано более 1500 эмбрионов на моногенные заболевания, такие как СМА, муковисцидоз, фенилкетонурия и многие другие. А также более 53 тысяч эмбрионов - на хромосомные аномалии. Такие цифры сообщила медицинский директор Genetico Елизавета Мусатова на мероприятии, посвященном преимплантационному генетическому тестированию – ПГТ.
Помощь семьям с высокими рисками рождения детей с генетическими заболеваниями и важность включения ПГТ в ОМС – стали главными темами встречи, с участием клиник ЭКО, врачей-генетиков, представителей инвестиционного сообщества, СМИ и меценатов. Организаторами мероприятия выступили Фонд «Глобальный Альянс Содействия», центр Genetico (МБ: GECO), Medtech и Артген биотех.
В среднем в популяции по данным ВОЗ, не менее 1% людей рождается с генетическими заболеваниями. Многие из них проявляются в первые месяцы и годы развития ребенка. Большая часть таких заболеваний – тяжелые, инвалидизирующие, приводящие к ранней смерти, включая младенческую и детскую. Существуют разные способы профилактики и предотвращения развития генетических заболеваний. Начиная от преконцепционного скрининга носительства родителей до наступления беременности, и заканчивая ранним выявлением заболеваний уже после рождения ребенка.
Один из эффективных способов – преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) в протоколе ЭКО (при искусственном оплодотворении). Исследование проводится до имплантации эмбриона в матку, до возникновения беременности. Процедура ПГТ с 2012 года внедрена в практику Центром Genetico. Оплодотворенные яйцеклетки тестируются на предмет наличия генетических заболеваний и будущей маме переносится эмбрион, не унаследовавший заболевание, что помогает семье родить здорового ребенка.
В России процедура ЭКО включена в ОМС (обязательное медицинское страхование), а ПГТ оплачивается за счёт конечного потребителя, и не покрывается государством. По данным Российской ассоциации репродукции человека в нашей стране за последние 7-10 лет наблюдается рост как общего количества циклов ЭКО, так и циклов ЭКО с ПГТ. Это означает, что ПГТ применяют чаще с каждым годом.
Метод ПГТ особенно актуален для семей, в которых уже есть ребенок с наследственным заболеванием, родители знают о высоком риске рождения детей с наследственной патологией и часто откладывают репродуктивные планы. В связи с тем, что генетическое исследование ПГТ пока еще не финансируется государством - траты ложатся на плечи пациентов.
Ранее, 13 апреля 2024 года, в Международный День Мецената и благотворителя, Medtech, Центр Genetico и Благотворительный Фонд Глобальный Альянс Содействия запустили благотворительный проект поддержки семей с рисками рождения детей с генетическими патологиями. Проект даст возможность за счет средств частных благотворителей помочь таким семьям пройти необходимые генетические исследования, чтобы родить здоровых детей.